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          国际研究团队提供失明的突破首要原因

          2020年2月7日

          Image of eyes

          研究人员已经发现链接到与年龄相关性黄斑变性(AMD)新的希望,可以提供疾病的诊断和治疗,超过1.5哪个单独作用万人在英国新的蛋白质。

          该研究小组,从加的夫大学,伦敦大学玛丽皇后学院,曼彻斯特大学和Radboud大学医学中心的科学家奈梅亨的组成,发现显着较高水平称为H-相关蛋白4的蛋白因子(FHR-4) AMD在病人血液中。

          进一步的调查,利用捐赠的眼组织医学研究,显示FHR-4蛋白在黄斑区的存在 - 受该疾病影响眼睛的特定区域。

          该研究的结果, 今天发表在Nature通信,打开了早期诊断的新途径,通过血液中的测量FHR-4水平,和suggests ESTA靶向蛋白治疗前途可为疾病的治疗方案。

          保罗·摩根教授,在补生物学专家在加的夫大学和领导者在支撑这项工作的抗体和化验的发展,说:“补生物学,眼病和整个欧洲的遗传学专家之间的合作,使积聚证据粗壮的身体,在血浆遗传口述FHR-4水平是AMD的风险发展的重要指标。

          Paul Morgan

          独特的抗体和化验有我们不仅为潜在的具有有助于风险预测也能治疗常见和毁灭性的疾病ESTA的新方法的发展。

          教授保罗·摩根该系统的免疫研究所所长

          FHR-4调节补体系统,免疫系统的一部分,在炎症中起关键作用其中与人体的抗感染。

          以前有过研究联补体系统对AMD,显示基因遗传的缺陷,在关键补体蛋白是条件较强的风险因素。

          在这项研究中,研究人员用基因技术,被称为全基因组关联分析,基因组中的具体变化识别与FHR-4的患者中水平增高AMD找到。

          他们发现血液中较高水平的FHR-4相关的变化在于对基因编码的蛋白质属于家庭因素H,其在基因组的特定区域聚集在一起。也改变了鉴定重叠的第一个遗传变异基因中发现了20年前增加AMD的风险。

          同时,这一发现表明,遗传性基因的改变可以导致更高的血液水平FHR-4,这导致了补体系统和驱动器内的眼部疾病的不受控制的活化。

          fhr4的血药浓度在484例和522年龄匹配的对照样品使用两个独立的,建立了AMD患者的数据集合进行了测量。

          有AMD的两种主要类型 - “湿” AMD和“干” AMD。而对于“湿” AMD存在一定的治疗方案,对于目前的“干” AMD没有可用的治疗。

          说,这项研究的作者代表在他们的补体活化在AMD参与的理解“阶跃变化”。

          西蒙·克拉克教授,在健康和疾病在曼彻斯特大学的补体系统的调控专家,说:“到现在为止,通过FHR蛋白在疾病中的作用只去过推断。

          “但现在我们展示了一个直接的联系,更令人兴奋的,成为一个实实在在的一步接近识别一组潜在治疗靶点治疗使人衰弱的疾病ESTA。”

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          学校是主要的国际中心的教学和研究,并致力于追求改善人类健康的。

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